Zellweger sendromu
Zellweger sendromu, peroksizomlarda birtakım işlev bozukluklarının görüldüğü, hepatik ve ürogenital sistemlerin bozulması ile ilerleyen hastalığa verilen isimdir. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın diğer adı serebro-hepato-renal sendromdur.[1]
Belirtileri ve bulguları
- Yutma ve emme ile ilişkili bozukluklar
- Mental retardasyon
- Karakteristik yüz görünümleri
- Optik sistemle ilişkili bozukluklar
- İstemsiz kasılmalar
- Tonus düşüklüğü
- Büyüme ve gelişme geriliği
Kaynakça
- "Zellweger Sendromu". 13 Aralık 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Aralık 2016.
Dış bağlantılar
- Zellweger.org.uk : Zellweger Syndrome4 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.