【本報訊】祝小朋友快高長大，對於蕭曉進的父母來說，或是一個無法達成的祝福。6歲的進進患有罕見病──黏多醣症第四A型（莫奎歐氏症），導致全身骨骼和關節異常發展，除身形永遠停留在兩歲外，日常生活也無法自理。外國近年研究一種新藥可治此病，無奈非常昂貴，一年藥費以百萬元計，進進的家人希望醫管局及早將新藥納入藥物名冊及提供資助，否則只能眼睜睜看着進進身體漸漸衰退。
記者：張珮琪 張鼎和 梁瑞帆
「我想快啲高，好想快啲好返！」6歲的蕭曉進精靈鬼馬，不過身高卻停留在兩歲時的90厘米（約3呎），在幼稚園低班同學中，他年紀最大但個子卻是最矮小。他患上黏多醣症第四A型，是由於身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，導致體內貯積過多黏多醣而對身體造成傷害，最明顯是骨骼及關節變化，嚴重的患者一般壽命不超過30歲。進進是目前全港7名患者中，年紀最小的。
翻看相片感矮小嚎哭
眼見愛兒身體機能逐漸出問題，進進媽媽哽咽道：「佢有時自己翻睇自己啲相，自己喺度喊，我問佢你喊乜嘢？佢話自己做乜咁矮，佢好想自己高啲。」她表示兒子每次經過地鐵站就會去度高，智力正常的他有自己的想法，惟疾病令他欠缺自信。
進進有個16歲的哥哥，身體一切正常。惟獨幼子出世時胸骨凸起，醫生當時也不明原因，但隨着他日漸長大，其他症狀陸續浮現，手腳比常人生硬欠靈活，9個月大才識坐，一歲多才識行。病症影響視力，他有近視及散光，3歲便要戴眼鏡，而且耳內有積水，影響聽力；腹部脹大；吞嚥困難；手腳關節無力，食飯要人餵，寫字很慢，腳板扁平，走路容易累，平日不是用滑板車代步，便是由家人以孭帶揹起他。媽媽說：「行路10至20分鐘就叫你抱，唔行得遠；沖涼、着衫、着鞋、着襪各方面都要幫佢，因為佢唔夠力。」
不斷做手術改善機能
去年初，進進接受「後顱窩減壓及枕頸椎融合」大手術以穩定頸椎，縫了20針，留下一道約6吋長疤痕。爸爸說：「佢個病要不斷做手術，腳唔行得就要做腳、手唔得就要做手、胸骨唔長大壓住內臟，就要擴張胸骨。」由於進進兩腳出現膝外翻，呈X形腳，今年底要做手術植入8字鋼板。現讀幼園低班的進進，因病跟不上進度，將來升小一便要轉往特殊學校。
父母得知美國有一種新藥可治療黏多醣症，惟藥物以病人的體重作為劑量的指標，以進進的情況，每年藥費以百萬元計。進進爸爸在內地任職司機，月入僅5,000多元，根本無力負擔藥費。進進姨婆曾去信醫管局及財政司司長，「我𠵱家最大嘅希望係醫管局同埋政府，體恤呢個6歲小朋友，唔好再俾病魔折磨，早日將黏多醣症四型的藥納入（藥物）名冊，等佢能夠好似平常小朋友一樣健康成長」。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席周寶源表示，他的23歲女兒曉燕亦是此病患者。她8歲開始須靠輪椅出入，去年考畢DSE文憑試，申請輪候入庇護工場工作，現時身高只有96厘米，身體機能不斷下降，他慨嘆：「用藥（年紀）其實越細個用越好，佢𠵱家坐都坐唔到。」他無奈女兒已錯過用藥黃金時間，希望醫管局專家小組盡早將該新藥納入藥物名冊，讓年輕患者及時用藥和獲公帑資助。