Stickler sendromu

Stickler sendromu
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık Medikal genetik
ICD-10 Q87.8
ICD-9 756.0
Stickler sendromlu bir babanın bu hastalığı taşımayan bir anne ile olan çocuklarının hastalığa yakalanma oranı %50'dir.

Stickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromu), otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Her 10.000 doğumda bir görünme olasılığına sahiptir.[1] Hastalarda yüzün orta kısmında hipoplazi, yarık dudak, eklemlerde hipermobilite, miyopi, retina dekolmanı iletim tipi veya ilerleyen sensorinöral işitme kaybı görülür.[2]

İlk kez 1965 yılında Gunnar Stickler tarafından tanımlanmıştır.[3]

Kaynakça

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.