Kromozom 21 (insan)
Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- APP: amiloid beta (A4) haberci protein (peptidaz neksin-II, Alzheimer hastalığı)
- CBS: sistatiyonin-beta-sentetaz
- CLDN14: claudin 14
- HLCS: holokarboksilaz sentetaz
- KCNE1: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 1
- KCNE2: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 2
- LAD: lökosit adhezyon eksikliği
- SOD1: süperoksid dismutaz 1
- TMPRSS3: transmembran proteaz, serin 3
Hastalıklar
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Alzheimer hastalığı
- amyotrophik lateral skleroz
- holokarbodsilaz sentetaz yetmezliği
- homosistinuri
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Lökosit adhezyon yetmezliği
- sendrmoik olmayan sağırlık
- Romano-Ward sendromu
Düzensizlikleri
Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.
Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.
| ||||||||||