Haplotip
Haplotip (Yunanca: ἁπλοῦς, haploûs, "tek, basit"), genetikte birlikte iletilen kromozomlar üzerinde birbirleriyle ilişkili lokuslardaki alel kombinasyonuna veya DNA dizisine verilen isim. Bir haplotip, belirli lokus kümelerinde meydana gelen rekombinasyon vakalarına bağlı olarak tek bir lokusu veya tüm bir kromozomu içerebilir.
Başka bir deyişle haplotip, istatistiksel olarak birbiriyle ilişkili bir kromozom çiftinin tek bir kromozomu üzerinde yer alan tekli nükleotit polimorfizm dizileridir. Bu istatistiksel bağlantının ve haplotip öbeğindeki bazı alellerin belirlenmesi ile bu bölgedeki diğer polimorfik konumların da belirlenebileceği düşünülür. Bu tür bilgiler yaygın hastalıkların genetik nedenlerinin araştırılması için önem taşımakta olup Uluslararası HapMap Projesi tarafından insanlarda da araştırılmıştır.[1][2]
Genetik testler uygulayan birçok laboratuvar veya özel şirket, genetik bir bölüt içindeki alel mutasyonları kısa tekrar dizisinin özel derleme şeklini ifade edebilmek için "haplotip" tanımını kullanır. Olası haplotip derlemesinin ait olduğu oymağı temsil eden tek vaka veya eşsiz olay polimorfizm mutasyonları ise "haplogrup" olarak tanımlanır.[3]
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ↑ The International HapMap Consortium (2003). "The International HapMap Project". Nature 426 (6968): 789–796. DOI:10.1038/nature02168. PMID 14685227. http://www.nature.com/nature/journal/v426/n6968/pdf/nature02168.pdf.
- ↑ The International HapMap Consortium (2005). "A haplotype map of the human genome". Nature 437 (7063): 1299–1320. DOI:10.1038/nature04226. PMC 1880871. PMID 16255080. http://www.nature.com/nature/journal/v437/n7063/pdf/nature04226.pdf.
- ↑ Facts & Genes. Volume 7, Issue 3
Dış bağlantılar
- HaploGroups.com — DNA testleri için kapsamlı bir kaynak. (İngilizce)
- HapMap — Uluslararası HapMap Projesi'nin web sitesi. (İngilizce)
- Haplotype versus Haplogroup — haplogrup & haplotip arasındaki farkın açıklanması. (İngilizce)